CARS2：新的致痫DNA

进行连续性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传连续性骨骼肌退行连续性疾病，诊断表现和遗传转变带有举例来说；其主要诊断特征除此以外肌阵挛、癫痫和有所不同高度的十分困难连续性骨骼肌功能撕裂。

该症可由多个有所不同的遗传病引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传病加剧；骨骼肌元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传病加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传病加剧。

在中都学生和成年病变中都，亦有引述称有所不同的磷酸化转运RNA（tRNA）遗传病（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的十分困难DF涉及，诊断上分类为“常在破碎红纤维的肌阵挛连续性癫痫”（ MERRF）综合征。

在近期出版的Neurology杂志上，一个丹麦研究团队引述了一个有2名诊断症状与MERRF综合征更为雷同病变的类人猿婚配家系。2名病变均为CARS2基因（该基因编码磷酸化内半胱氨酰tRNA合成酶）粘性亚基突变的纯合子。病变诊断表现除此以外重度的肌阵挛癫痫、十分困难连续性痉挛连续性四肢瘫、十分困难连续性双眼和听力负面影响、以及十分困难连续性认知功能负面影响。

示意图1：病变家系示意图和化学合成示意图，可见CARS2基因c.655 G＞A突变最常染色体隐连续性遗传模式

示意图2：在病变父母中都CARS2硝酸盐的多种粘性硝酸盐。示意图A显示亚基4和亚基8旅行者RNA的核酸PCR硝酸盐。病变儿子（III.5）和母亲（III.4）精气RNA显示较短的粘性硝酸盐。（BL=精气RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。示意图B显示野生DF和突变DFCARS2互补DNA。突变DF因为亚基6载有突变点加剧被粘性纠正。

科学家从该家系中都分离出CARS2基因的c.655 G＞A纯合突变为感染连续性连续性突变。该突变位于第6号亚基的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异最常粘性可加剧第6号亚基实质上纠正。这使得一段方向连续性基因组上的28个残基时有发生框内纠正，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定连续性涉及。

科学家总结称，本研究确认出了一种新的加剧重度十分困难连续性肌阵挛癫痫的感染连续性基因CARS2。

拍照信源邮箱

编辑： neuro212